Construção e análise de cariótipos

Na aula do dia 18 de Janeiro de 2007, Quinta-Feira, procedeu-se à realização de uma actividade acerca da construção e análise de cariótipos previamente apresentados aos alunos.

Objectivo: Simular a construção de cariótipos de seres humanos recorrendo a imagens digitais de cromossomas referentes a casos reais da genética humana.

Descrição: Recorrendo a um determinado endereço na Internet, investigar a história clínica de três doentes (A, B e C) e construir os respectivos cariótipos. Pesquisa de informação complementar para dar resposta às sete questões propostas no guião de exploração.

No sentido de proporcionar uma explicação relativamente detalhada acerca dos síndromes, são apresentados em seguida três artigos individuais que abordam cada trissomia. Por enquanto, disponibilizamos as respostas às perguntas da supracitada actividade.

Notação dos cariótipos dos pacientes

Paciente A: 47, XX + 21

Paciente B: 47, XXY

Paciente C: 47, XY + 13

Designação do síndrome

Paciente A: Síndrome de Down (Trissomia 21)
Paciente B: Síndrome de Klinefelter
Paciente C: Síndrome de Patau (Trissomia 13)

Curiosidade: http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping2.html

Trissomia 21 (Síndrome de Down)

Trissomia 21

Normalmente cada pessoa tem na sua constituição 23 pares de cromossomas homologos. Estes podem ser identificados atraves de um microscopio onde estes mesmos pares são colocados lado a lado de acordo com o tamanho e forma. A isto chama-se cariótipo humano.

Sídrome de Klinefelter

http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Klinefelter

O Sídrome de Klinefelter consiste na existência de 3 cromossomas sexuais (XXY). É uma mutação cromossómica numérica, sendo que as pessoas afectadas são rapazes e têm os caracteres sexuais pouco desenvolvidos.

Trissomia 13 ou Síndrome de Patau

Mais uma vez estou a escrever e, apesar da tremenda dor de cabeça, não consigo parar de pensar (como qualquer ser humano) e neste momento só me é permitido pensar em biologia que para mim significa: DOENÇAS.

O Síndrome de Patau não é considerado uma doença propriamente dita.
O que é esta Trissomia 13? Tal como o nome indica é uma mutação cromossómica numérica aparecendo três cromossomas 13 e causa coisas muitos estranhas nos pequenos bébés...
As vitimas deste tipo de mutações duram em média 6 meses, alguns (mas poucos) sobreviventes conseguem chegar aos 3 aninhos de idade.

E de quem é a culpa? hum...nao se podem prever estes casos mas como prenvenção que tal as mulherzinhas começarem a ter filhos mais cedo?
Pois, a idade da mãe influencia no aparecimento de fetos com mutações significativas, quanto mais velha for maiores são probablidades disso acontecer. Actualmente as "humanas" tendem a deixar para tarde o nascimento de filhos e isso tem consequencias, mas tudo é consequencia de tudo e essa mentalidade também é consequencia, por sua vez, de uma sociedade na qual as mulheres necessitam de marcar posição e não são beneficiadas nem apoiadas (nos vários sentidos, como por exemplo a nivel de emprego) por terem filhotes.

EDIT: De forma a ampliar e completar um pouco mais este artigo sobre o Síndrome de Patau vamos acrescentar alguns links:
http://en.wikipedia.org/wiki/Trisomy_13

http://www.chc.min-saude.pt/hp/genetica/down.htm
http://portfolio.med.up.pt/tcmfa/patologia/factores_geneticos.html

Papá ou Padrasto?

Hoje em dia o DNA diz-nos tudo acerca da identidade de determinada pessoa, mas afinal como é isso possivel?
Costumam assistir às series de CSI?
Quantas vezes existem ratos de laboratório que passam horas a tentar descobrir quem é filho de quem?Bom, nada como uma simulação virtual para começarmos a aprender um pouco acerca disto e perder bem menos tempo que verdadeiros profissionais...
Perceber destas técnicas, as quais podem ser realmente uteis para descobrir se somos mesmo filhos daquele que afirma ser nosso pai ou de um assassino em serie.
É bem mais giro tentar colocar em prática num web site do que apenas ouvirmos a teoria sobre estes assuntos . Para quem quiser experimentar fazer um teste de paternidade clique em :
http://rna.lundberg.gu.se/cutter2/ e em escola.up.pt/teste_paternidade/teste.HTM

As enzimas de restrição são uma maravilha online, fazem o trabalhinho quase todo, funcionam lindamente e avisam logo em que sítios cortaram e quantas vezes o fizeram, portanto boa sorte no exercício e no vosso futuro como membro do CSI Portugal....