Na aula do dia 18 de Janeiro de 2007, Quinta-Feira, procedeu-se à realização de uma actividade acerca da construção e análise de cariótipos previamente apresentados aos alunos.
Objectivo: Simular a construção de cariótipos de seres humanos recorrendo a imagens digitais de cromossomas referentes a casos reais da genética humana.
Descrição: Recorrendo a um determinado endereço na Internet, investigar a história clínica de três doentes (A, B e C) e construir os respectivos cariótipos. Pesquisa de informação complementar para dar resposta às sete questões propostas no guião de exploração.
Designação do síndrome
Objectivo: Simular a construção de cariótipos de seres humanos recorrendo a imagens digitais de cromossomas referentes a casos reais da genética humana.
Descrição: Recorrendo a um determinado endereço na Internet, investigar a história clínica de três doentes (A, B e C) e construir os respectivos cariótipos. Pesquisa de informação complementar para dar resposta às sete questões propostas no guião de exploração.
No sentido de proporcionar uma explicação relativamente detalhada acerca dos síndromes, são apresentados em seguida três artigos individuais que abordam cada trissomia. Por enquanto, disponibilizamos as respostas às perguntas da supracitada actividade.
Notação dos cariótipos dos pacientes
Paciente A: 47, XX + 21
Paciente B: 47, XXY
Paciente C: 47, XY + 13
Designação do síndrome
Paciente A: Síndrome de Down (Trissomia 21)
Paciente B: Síndrome de Klinefelter
Paciente C: Síndrome de Patau (Trissomia 13)
Paciente B: Síndrome de Klinefelter
Paciente C: Síndrome de Patau (Trissomia 13)
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